ScrollToTop

Ciąża

Zespół Turnera – kiedy brakuje chromosomu X

  • Joanna Janaszek
  • 7 941
  • 3 komentarze

Każdy z nas posiada 46 chromosomów, jednak zdarza się, że dziecko, które rośnie pod twoim sercem ma o jeden za dużo lub za mało. Kilka miesięcy temu poznałam cudowną mamę niezwykłej dziewczynki. Dziewczynki, u której po drodze na ten świat zagubił się jeden chromosom X. Dziewczynki, która na pierwszy rzut oka zupełnie niczym nie różni się od swoich rówieśników. Poznajcie Natalkę i jej mamę – Monikę oraz małego, rozbrykanego urwisa Daniela.

Pierwsza ciąża, strach pomieszany z euforią – na pewno pamiętasz, co wtedy czułaś. Powiedz mi, kiedy dowiedziałaś się, że być może dziecko, które nosisz pod sercem będzie obciążone wadą genetyczną?

Nigdy nie zapomnę tego dnia. To było pierwsze USG w 12 tygodniu ciąży. Szliśmy na to badanie z moim przyszłym mężem pełni radości i pozytywnych myśli. W trakcie badania lekarz powiedział, że coś jest nie tak. Po skończeniu pokazał nam zdjęcia, a na nich naszą kochaną „fasolkę” i oznajmił, że jasna plamka w okolicach karku oznacza jakiś problem i dobrze byłoby zrobić badania prenatalne.

Zdecydowałaś się na badania prenatalne, każdy wynik był inny i do dzisiaj nie wiadomo dlaczego. Ile i jakie badania przeszłaś i jakie były ich wyniki?

Były to standardowe badania z krwi. Robiłam je cztery razy, bo za każdym razem wychodziło co innego. Nie wiem jak to jest możliwe. Raz wyszło, że to Zespół Downa, potem Zespół Edwardsa, kolejne, że wszystko jest ok, a ostatnie brak diagnozy.

Wiem, że spotkałaś wtedy na swojej drodze lekarza, którego słów nie możesz zapomnieć do dzisiaj. Nawet nie śmiem pytać, jak się wtedy czułaś… Co powiedziałabyś przyszłej mamie, która być może wkrótce trafi na takiego lekarza?

Masz rację nie zapomnę. Do dnia dzisiejszego nie mogę w to uwierzyć jak można, bez konkretnej diagnozy powiedzieć młodej dziewczynie „po co ci to? Możemy to załatwić legalnie”

IMG_7563

Twoja córka urodziła się z Zespołem Turnera. Tą wadą genetyczną obciążone są tylko dziewczynki. Jak wyglądały Wasze początki? Natalka mogła być od razu przy Tobie czy ze względu na dodatkowe badania byłyście rozdzielone?

Natalkę urodziłam w terminie, przez cesarskie cięcie. Było to konieczne, bo była ułożona pośladkowo. Niestety widziałam ją tylko przez kilka sekund na sali operacyjnej po czym lekarze ją zabrali. Nie widziałam jej 3 dni. Była w inkubatorze ze względu na zachłyśnięcie się zakażonymi wodami płodowymi. Nikt mi nie powiedział jak długo nie będzie jej przy mniie. Po prostu 4 dnia przynieśli ją na karmienie.

W szpitalu byłyśmy w sumie prawie 2 tygodnie ze względu na szereg badan i wielu wizyt ogromnej liczby specjalistów: okulisty, kardiologa, nefrologa itd. Byłyśmy pod opieką cudownej pani doktor, niezwykle ciepłej i miłej osoby, dla której miałam wrażenie, że jesteśmy jedynymi pacjentkami w szpitalu.

Natalka jest wesołą, pogodną i bardzo ciepłą dziewczynką. Jest bardzo opiekuńcza, pięknie czyta. Czym właściwie poza charakterystycznym wyglądem objawia się zespół Turnera?

Dziękuję ci bardzo za tak ciepłe słowa na temat mojej perełki. Jest wyjątkową dziewczynką.

Jeśli chodzi o wygląd w Zespole Turnera nie jest to tak, jak przy Zespole Downa, nie wszystkie dziewczynki są do siebie podobne. ZT jest wynikiem braku jednego chromosomu X. Wiąże się z tym wiele współistniejących problemów zdrowotnych. Podstawowym i charakterystycznym problemem jest niski wzrost. Musi być on stymulowany poprzez podawanie hormonu wzrostu w postaci codziennych zastrzyków. Ponadto dziewczynki te mają problemy natury kobiecej. W okresie dojrzałości również trzeba je wspomóc terapią hormonalną.

Częstym problemem zdrowotnym są różnego rodzaju problemy z serduszkiem, nerkami, uszami. U nas jeszcze doszły problemy z oczkiem. Musimy także uważać na cukrzycę, której Natalka na szczęście nie ma, ale co roku musimy robić w tym kierunku badania.

IMG_7517

Ani Ty, ani mąż nie jesteście obciążeni żadna wadą genetyczną, skąd w takim razie pojawiła się ona u Waszej córki?

Bardzo prosto mi powiedział to lekarz z Łodzi… po prostu pech. Niestety może zdarzyć się to każdemu.

Wiem, że często jeździcie do specjalistów, Natalka stale musi przyjmować zastrzyki, leki. Jak wygląda Wasz typowy dzień?

Tak naprawdę to nie myślę o tym jak nasze życie wygląda. Po prostu się robi wszystko jakoś tak zupełnie naturalnie. Jeśli nie mamy żadnych wizyt u lekarzy to nasz dzień jest taki sam jak innych zdrowych dzieci. Rano wstajemy, szykujemy się do szkoły i przedszkola (oczywiście z wielkim bólem porannego wstawania :D), po szkole obiad, odrabianie lekcji itd. Jedyne co u nas jest inaczej to codzienne zastrzyki, z którymi córcia radzi sobie raz lepiej raz gorzej. Przykro jest patrzeć jak dziecko cierpi, ale robiąc to myślę, że to dla jej dobra i może kiedyś mi podziękuje.

IMG_7420

Założyłaś też grupę wsparcia na Facebooku i prowadzisz bloga. Masz kontakt z wieloma mamami, które są na początku drogi, którą Ty rozpoczęłaś 9 lat temu, jesteś ogromnym wsparciem dla tych kobiet. To bardzo trudny kawałek chleba, powiedz mi jak radzisz sobie z tym emocjonalnie i jakie problemy spotykasz?

Powiem ci szczerze, że nie sądziłam, że to będzie tak wyglądało. Założyłam tą grupę tylko dlatego, że nie mogłam takowej znaleźć. Chciałam po prostu poznać parę osób: mam, tatusiów i dorosłych kobiet z ZT, żeby porozmawiać, a okazało się, że zaczęły mnie traktować jak osobę znającą wszystko na temat ZT, która zawsze pomoże. Jest to niesamowicie miłe. Staram się pomóc tym dziewczynom jak tylko umiem, chociażby rozmową.

Niektóre historie są takie, że zapadną mi w pamięć do końca życia, po których nie można dojść do siebie przez dłuższy czas. Niestety jest tak, że nie wszystkim rodzicom się tak poszczęściło jak mnie. Piszą do mnie osoby , których dziewczynki już odeszły z naszego świata przez tą chorobę, głównie przez problemy z sercem. Ciężko się czyta takie wiadomości, a z drugiej strony cieszę się, że ktoś całkiem obcy dzieli się ze mną swoją tragedią i uważa mnie za osobę, z która po prostu można pogadać.

Najbardziej zapamiętam zdanie jednej z mam ,która straciła córcie jeszcze będąc w ciąży „pomimo tego, że moja córeczka jest już z aniołkami to ja i tak zostanę z wami, bo jestem mamą dziewczynki z ZT”

Zdecydowaliście się na drugie dziecko. Nie bałaś się, że scenariusz może się powtórzyć?

Baliśmy się z mężem strasznie, dlatego różnica między Natalką a Danielkiem jest 5 lat, ale to mój kochany mąż mnie zmotywował i wspierał, co by się nie działo i tak sobie poradzimy. Na szczęście mamy zdrowego urwisa, który jest oczkiem w głowie Natalki.

IMG_7553

Dziękuję Ci za rozmowę. Może chciałabyś dodać na końcu jeszcze coś ważnego, coś o czym nie wspomniałaś podczas naszej rozmowy, a chciałabyś przekazać innym?

Przede wszystkim chcę powiedzieć wszystkim przyszłym rodzicom, żeby walczyli o swoje dzieci, nie dali się zniechęcić nie znając konkretnej diagnozy zdrowia ich maleństwa. Co potem z tym zrobią to już ich prywatna sprawa. Każdy ma prawo do podejmowania najlepszych decyzji dla siebie i dziecka.

Ponadto chcę zwrócić się również do wszystkich otaczających nas ludzi. Nasze dzieci są takie same jak wasze dzieci, wnuki i prawnuki. Nie skreślajcie ich tylko dlatego, że może inaczej wyglądają, inaczej się zachowują i prowadzą inny tryb życia. Zasługują na taki sam szacunek jak wy i przede wszystkim na mnóstwo miłości.

Chcę życzyć wam dużo zdrowia, bo to najważniejsze.

IMG_7433

IMG_7443

IMG_7467

IMG_7589

IMG_7549

Wiesz co jest piękne? To, że dzieci na początku swojego życia nie oceniają, nie patrzą na różnice w wyglądzie czy niedoskonałości drugiej osoby. Dla dzieci każdy człowiek jest równy i to tylko od nas, dorosłych zależy czy tak pozostanie. Dlatego chciałabym jeszcze raz zacytować słowa Moniki:

(…) chcę zwrócić się również do wszystkich otaczających nas ludzi. Nasze dzieci są takie same jak wasze dzieci, wnuki i prawnuki. Nie skreślajcie ich tylko dlatego, że może inaczej wyglądają, inaczej się zachowują i prowadzą inny tryb życia. Zasługują na taki sam szacunek jak wy i przede wszystkim na mnóstwo miłości.

Pamiętaj o tym na zawsze, wszyscy jesteśmy tacy sami, nawet jeżeli po drodze ktoś zgubił jeden chromosom lub dostał o jeden za dużo… Pamiętaj też, że dzieci to doskonali obserwatorzy i widzą więcej niż nam się wydaje, dlatego daj im dobry przykład.

Strona na Facebook’u poświęcona Zespołowi Turnera – TUTAJ

Blog Siła w zespole – KLIK

FP bloga Siła w zespole – TUTAJ;

INSTAGRAM – TUTAJ

fot. Monika Kozera Fotografia

***

Możesz udostępnić ten wpis, zostawić po sobie ślad w postaci komentarza lub po prostu dać kciuka w górę. Każda aktywność to dla mnie znak, że jesteś tutaj i czytasz to, co napisałam. Ponadto klikając like na Facebook’u (TUTAJ) będziesz zawsze na bieżąco, a na INSTAGRAMIE (o TUTAJ) podejrzysz, co robimy i gdzie nas nosi. Do zobaczenia! 🙂

Podobne wpisy - zapraszam do czytania

  • Czasami to zwykły pech, a czasami rodzice mogą być obciążonymi, chociaż sami nie chorują. Część ludzi nawet nie wie, że ich dziecko posiadało wadę genetyczną, bo je tracą w pierwszych tygodniach ciąży. To są ciężkie sprawy, ale wiele ludzi musi sobie z nimi radzić. Oby więcej było na świecie takich pogodnych ludzi, mimo trudności w życiu 🙂

  • Aż się wzruszyłam… Piękny wywiad :*

  • Warto walczyć o życie . Wzruszający wywiad 😢

O mnie

Czeeeść! Jestem Asia i na drugie mam chaos 🙈 A poza tym sporo gadam o poprawnym zapinaniu pasów i bezpieczeństwie w podróży, jestem ambasadorką Kocham Zapinam, współpracowałam z Tylem.pl i założyłam pierwszą w Polsce grupę poświęconą fotelikom RWF, nad jej merytoryką od początku czuwają eksperci z grupy Bezpieczni. Ukończyłam kurs Promotora Karmienia Piersią i mam fisia na punkcie pięknych, codziennych kadrów. Lubię ułatwiać sobie gotowanie i KOCHAM piec. Początkowo sceptyczna - dzisiaj fanka wielopieluchowania. Wychowuję w bliskości, cenię rozmowę i szczerość. Chcesz wiedzieć więcej? Rozgość się i zostań na dłużej! :)

Odwiedź nas na Instagramie

Close